Um novo estudo brilhante e abrangente analisou o DNA de quase 10.000 pessoas de sociedades antigas e pré-modernas e encontrou 6 casos de síndrome de Down em populações humanas passadas ou antigas. Um dos espécimes data de 5.500 anos atrás! Planeiam agora rastrear os dados até às suas origens e localizar estas pessoas (principalmente crianças e bebés) para compreender o lugar que ocupavam nas respetivas sociedades antigas, ajudando-nos a compreender como as sociedades pré-históricas tratavam as pessoas com síndrome de Down e outras doenças raras.
Além dos seis casos recentemente identificados, a equipe de pesquisa confirmou um relato anterior de síndrome de Down em uma criança da Irlanda que morreu entre 3.629 e 3.371 aC.
Durante vários anos, investigadores do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva (MPI-EVA) reuniram e examinaram diligentemente amostras antigas de ADN de humanos que habitaram a Terra há dezenas de milhares de anos. Esta análise minuciosa permitiu aos investigadores rastrear as migrações e misturas de populações antigas e, nomeadamente, revelar agentes patogénicos antigos que impactaram a sua existência. A pesquisa foi liderada por Adam “Ben” Rohrlach e sua equipe, que publicaram sua pesquisa inovadora na revista Nature Communications.
“Usando um novo modelo estatístico, examinamos o DNA extraído de restos humanos desde o Mesolítico, Neolítico, Idade do Bronze e do Ferro até meados do século XIX. Identificamos seis casos de síndrome de Down. Embora esperássemos que pessoas com síndrome de Down certamente existissem no passado, esta é a primeira vez que conseguimos detectar casos de forma confiável em restos mortais antigos, já que eles não podem ser diagnosticados com segurança apenas olhando apenas para os restos do esqueleto”, explicou. Dr. Rohrlach, também estatístico da Universidade de Adelaide.
O genoma humano típico compreende 46 cromossomos, consistindo em 22 pares de autossomos e cromossomos sexuais XX ou XY. No entanto, alguns indivíduos nascem com variações no número de cromossomos, uma condição conhecida como aneuploidia.
A síndrome de Down, por exemplo, é caracterizada por uma cópia adicional do cromossomo 21. A presença de um cromossomo adicional leva à produção de proteínas extras, o que pode resultar em diversas alterações, como defeitos cardíacos e dificuldades de aprendizagem. Na maioria dos casos, os indivíduos com esta síndrome apresentam trissomia, onde todas as células do corpo contêm três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. Atualmente, esta condição afeta aproximadamente um em cada 700 nascimentos.
Rohrlach e seus colegas desenvolveram um programa projetado para organizar fragmentos do DNA recuperado de acordo com os cromossomos. Este programa comparou sistematicamente o DNA extraído de cada osso com o conjunto completo de amostras, permitindo identificar ossos específicos que exibiam uma abundância incomum de sequências originadas de cromossomos específicos.
“O modelo estatístico identifica quando um indivíduo tem aproximadamente 50% de DNA a mais proveniente de um cromossomo específico”, explicou o coautor Dr. Patxuka de Miguel Ibáñez, da Universidade de Alicante, na Espanha.
Cemitérios e tratamento de bebês com síndrome de Down
Os investigadores confirmaram que todas as crianças faleceram durante a primeira infância, com apenas uma parecendo ter completado o primeiro aniversário, um resultado esperado, considerando que a síndrome de Down está ligada a várias complicações médicas potenciais. Os locais de sepultamento, mais importante ainda, forneceram informações sobre como essas crianças poderiam ter sido tratadas pelos adultos da sua comunidade.
Os cinco cemitérios pré-históricos estavam todos situados em assentamentos, indicando um aspecto significativo da integração comunitária. Alguns desses enterros foram acompanhados de itens especiais, como colares de contas coloridas, anéis de bronze ou conchas do mar. “Esses enterros parecem nos mostrar que esses indivíduos foram cuidados e apreciados como parte de suas sociedades antigas”, disse Rohrlach em comunicado .
O enterro finlandês ocorreu no cemitério de uma igreja situada em Helsinque, Finlândia, hoje um destino turístico popular conhecido como Praça do Senado de Helsinque. Outro indivíduo foi desenterrado na ilha grega de Egina, há cerca de 3.300 anos, e foi enterrado próximo a uma estrutura residencial, enterrado com um lindo colar de contas.
Um terceiro indivíduo foi descoberto no local búlgaro de Yunatsite, na Idade do Bronze, datando de aproximadamente 4.800 anos. Esta criança foi colocada para descansar sob o chão de uma residência, no que é conhecido como prática de “enterro em urna”. Os restantes três indivíduos foram localizados em dois locais da Idade do Ferro em Espanha, nomeadamente Alto de la Cruz e Las Eretas, que datam de cerca de 2.500 anos atrás, relata o The New York Times .
Das amostras de DNA examinadas, um indivíduo exibiu uma proporção inesperadamente elevada de sequências de DNA do cromossomo 18, indicando que ela possuía três cópias desse cromossomo. Essa configuração genética está associada à síndrome de Edwards, condição caracterizada por complicações de saúde mais graves em comparação à síndrome de Down. Na verdade, a mutação geralmente leva à morte antes do nascimento – neste caso, um feto ainda não nascido, de 40 semanas de idade, com ossos gravemente deformados.
“O que gostaríamos de saber é como as sociedades antigas reagiram a indivíduos que poderiam ter precisado de ajuda ou eram simplesmente um pouco diferentes”, concluiu Kay Prüfer, que coordenou a análise da sequência.
